Первичные иммунодефициты – на стыке специальностей

Фото: Мария Ракова

Ее организаторами выступают ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева" Минздрава России, Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов, ФГБУ “ГНЦ Институт иммунологии” ФМБА России, Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ).

Конференция посвящена вопросам диагностики и лечения первичных иммунодефицитов и аутовоспалительных заболеваний в свете мультидисциплинарного подхода. Она проходит в гибридном формате на площадке Центра Дмитрия Рогачева с трансляцией на сайте fnkc.online.

В мероприятии участвуют главные внештатные специалисты и медицинские специалисты, работающие в области иммунологии/аллергологии, ревматологии, гастроэнтерологии, нефрологии, пульмонологии, онкологии, гематологии, инфекционных заболеваний и других специальностей.

Среди основных тем конференции:

– Диагностика и лечение ПИД и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых

– Лабораторная и молекулярно-генетическая диагностика ПИД

– Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с ПИД

– Неонатальный скрининг на ПИД

– Онкологические заболевания у пациентов с ПИД

– Нефрологические проявления ПИД

– ПИД в практике врача неиммунологических специальностей

– Иммунологические взаимоотношения матери и ребенка.

Подробнее о конференции и актуальности проблематики мы попросили рассказать человека, стоявшего у истоков отечественной детской гематологии и онкологии, академика РАН, доктора медицинских наук, профессора, президента Центра им. Дмитрия Рогачева Александра Румянцева.

«Наше сообщество экспертов в области иммунодефицитов существует несколько лет. Оно было организовано ведущими сотрудниками Центра Дмитрия Рогачева и Института иммунологии ФМБА России. В рамках данной конференции наш Центр представляет детство, а ФМБА – взрослую иммунологию, – говорит Александр Григорьевич. – Основная проблема, которая сейчас имеется в мире – возможности диагностики генетических расстройств иммунного ответа. Их часто называют врожденными ошибками иммунитета, которые могут себя проявлять самыми разными заболеваниями. Среди них – инфекции. Причем, хронические, вызванные необычными возбудителями и имеющие необычную локализацию. Это аутоиммунные, аутовоспалительные, аллергические заболевания. В том числе и онкологические болезни, которые могут возникнуть вследствие таких врожденных ошибок иммунитета. Особенно это касается опухолей иммунной системы, к которым относятся лейкозы, лимфомы, лимфогистиоцитозы и другие расстройства иммунного ряда.

Самое интересное, что в связи с возможностями диагностики эти заболевания увеличиваются в геометрической прогрессии. Это связано с новыми возможностями генетики. Молекулярная диагностика после 2000 года включила в свои диагностические системы полногеномное секвенирование, накапливается информация о дефектах различных видов патологий, которые поражают прежде всего клетки иммунокомпетентной системы.

Сейчас таких генов обнаружено уже примерно 600, а заболеваний – 450. Это новые заболевания, большинство из которых вошли в новый международный классификатор болезней человека «МКБ-11». Врачам необходимо их знать. Конференция и посвящена тому, как врожденные иммунодефициты реализуют себя в клинике внутренних болезней человека – инфекциях, соматических, гастроэнтерологических, пульмонологических и др. заболеваниях. В том числе онкологических. Поэтому мы и собираем для участия в конференции врачей самых разных специальностей.

Сегодня среди так называемых иммунодефицитов насчитывается 10 групп самых разных заболеваний с разной клиникой. Человек, который ставит диагноз на основании клинической картины, не может лечить пациента, не зная истинной причины. Именно причина дает нам возможность верно подобрать для этих пациентов таргетную терапию или трансплантацию костного мозга, чтобы пациента можно было вылечить до конца.

Многие из докладов, которые прозвучат на нашей конференции, уникальны и впоследствии будут опубликованы в виде научных статей. В этой связи хочется отметить, что вслед за конференцией выйдет журнал «Педиатрия», который открывается статьей заместителя директора Центра Дмитрия Рогачева Анны Юрьевны Щербины. Она носит показательное название «Значение врожденных дефектов иммунитета в изучении эпидемиологии инфекционных и неинфекционных заболеваний человека». Это один из старейших журналов педиатрического профиля в мире – в этом году ему исполняется 100 лет. Новый номер посвящен иммунологии, в нем представили свои работы специалисты разных субспециальностей, которые посвящены вопросам иммунологического контроля у пациентов с врожденными ошибками иммунитета».