Фонду «МойМио» исполнился год

Фото: Фотобанк НК

Если не вдаваться в медицинские детали, суть заболевания состоит в том, что из-за отсутствия специального белка в клетках мышцы ослабевают. Со временем это приводит к обездвиживанию, а в конечном итоге – к гибели. Умирают не от самой болезни, а ее последствий и тяжелого влияния на мышцы организма – от пневмонии, аспирация пищи и острого расширения желудка. На последних стадиях заболевания непосредственной причиной смерти становится атрофия мышц дыхания.

«Болезнь настолько редкая, что иногда даже в городах-миллионниках отсутствуют врачи-специалисты, которые знают об этом недуге», - рассказала во время специальной пресс-конференции соучредитель фонда Елена Шеперд.

Чтобы помочь детям и их родителям, ежегодно фонд проводит программу «Мы вместе». Это психолого-реабилитационный лагерь. В нынешнем году он пройдет уже в пятый раз.

Дело в том, что до официальной регистрации Фонда «МойМио» организация работала как инициативная группа родителей. Организовали ее матери, сыновьям которых был установлен этот страшный диагноз.

Как отмечает Елена Шеперд, в европейских странах люди с диагнозом миодистрофия Дюшенна доживают до 30 лет. В России – мало кто доживает и до 20-ти. Это большая проблема, особенно для регионов, из-за отсутствия квалифицированной медицинской помощи.

По данным представителей фонда «МойМио», в настоящее время в России насчитывается порядка 300 мальчиков с диагнозом миодистрофия Дюшенна. Однако официальной статистики на этот счет нет. В прошлом предпринималась попытка создать регистр пациентов с этим диагнозом – первичных данных о детях с этой болезнью поступило очень много, и в первоначальный вариант регистра было включено свыше 4 тысяч пациентов.

Но в большинстве случаев этот диагноз не подтвердился – уточнила заведующая психоневрологическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии ГБОУ ВПО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова» Светлана Артемьева. Это связано с тем, что врачи в ряде случаев принимали за миодистрофию симптомы других сложных заболеваний.

Окончательный диагноз может быть подтвержден только при помощи генетической экспертизы. Эта сложная процедура не входит в пакет обязательного медицинского страхования, поэтому в ряде случаев родители сами вынуждены оплачивать это исследование. Первичная ДНК-диагностика стоит порядка 9 000 рублей. И это только первый этап. Второй этап исследований – еще сложнее и еще дороже. Он обходится уже в сумму от 30 000 до 50 000 рублей. А комплексное и тщательное исследование ДНК стоит от 60 000 до 90 000 рублей.

Правда, в ряде случаев подобное медицинское обследование все же может оказаться бесплатным. Например, когда пациенты с таким диагнозом поступают в специализированную региональную больницу.

Как сообщила Светлана Артемьева, в текущем году прикладываются усилия, чтобы диагностика подобных заболеваний была включена в систему ОМС. Но пока о результатах говорить преждевременно.

Друг «Фонда МойМио» актриса Любовь Толкалина рассказала, что детям, которых поразил недуг, очень не хватает общения со сверстниками. Ведь они фактически оказываются изолированными и запертыми в четырех стенах: «А когда такие дети со своими родителями собираются вместе в нашем летнем психолого-реабилитационном лагере, они чувствуют, что не одиноки. Помимо психологической помощи и ликбеза здесь происходит общение детей».

«МойМио» отмечает первый год в качестве Фонда. В честь этого события 21 апреля состоится благотворительный концерт одного из попечителей – Бориса Гребенщикова – в помощь больным детям.

Автор: Александр СКВОРЦОВ